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La maladie mitochondriale

Qu’est-ce que la maladie mitochondriale ?

Une maladie mitochondriale survient lorsque les mitochondries des cellules de l’organisme ne peuvent plus produire suffisamment d’énergie. Cela peut entraîner la défaillance de cellules individuelles et, à terme, le dysfonctionnement de systèmes organiques entiers. Étant donné que les mitochondries sont impliquées dans presque toutes les fonctions de l’organisme, cette maladie peut toucher simultanément plusieurs organes et systèmes, ce qui la rend difficile à diagnostiquer et à traiter.

La maladie est généralement héréditaire et peut être causée par des mutations de l’ADN mit ochondrial (ADNmt) ou de l’ADN nucléaire (ADNn ) qui contrôle la fonction mitochondriale. Certains facteurs environnementaux, comme les toxines, peuvent également endommager les mitochondries et contribuer à la maladie. La gravité et les symptômes spécifiques de la maladie mitochondriale varient considérablement d’un individu à l’autre, ce qui rend chaque cas unique.

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L'importance des mitochondries dans le corps humain

Les mitochondries sont des structures minuscules mais essentielles présentes dans presque toutes les cellules du corps humain. Surnommées les “centrales énergétiques” de la cellule, elles sont responsables de la production de près de 90 % de l’énergie dont l’organisme a besoin pour rester en vie et assurer ses fonctions essentielles. Du cerveau aux muscles, tous les organes dépendent des mitochondries pour obtenir l’énergie nécessaire à l’accomplissement des tâches quotidiennes.

Dans un organisme sain, les mitochondries transforment les aliments que nous mangeons et l’oxygène que nous respirons en adénosine triphosphate (ATP), la molécule d’énergie qui alimente tout, de la contraction musculaire à la transmission nerveuse. Toutefois, lorsque les mitochondries fonctionnent mal en raison de mutations génétiques ou de dommages environnementaux, ce processus peut être gravement perturbé. Il en résulte une maladie mitochondriale, qui affecte la production d’énergie cellulaire et peut entraîner une défaillance de plusieurs organes.

Toutes les 30 minutes, un enfant naît et développe une maladie mitochondriale avant l'âge de 10 ans.

La maladie mitochondriale

Symptômes de la maladie mitochondriale

La maladie peut toucher n’importe quelle partie du corps, mais elle a tendance à toucher plus durement les organes qui nécessitent beaucoup d’énergie. Cela inclut le cœur, le cerveau, les muscles et les nerfs, mais d’autres organes tels que le foie, le pancréas et les reins peuvent également être touchés.

L’impact de la maladie mitochondriale sur l’organisme

Symptômes cérébraux

  • Retards de développement
  • Crises d'épilepsie
  • Troubles de l'apprentissage
  • Migraines
  • Épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux
  • Démence
Le cerveau dépend fortement de l'énergie des mitochondries, de sorte que leur défaillance peut entraîner de graves symptômes neurologiques. Les enfants atteints d'une maladie mitochondriale présentent souvent des retards de développement, des difficultés d'apprentissage et un risque accru de crises d'épilepsie.

Muscles Symptômes

  • Faiblesse musculaire
  • Hypotonie (diminution du tonus musculaire)
  • Intolérance à l'exercice
  • Crampes et douleurs musculaires
Les cellules musculaires ont besoin de grandes quantités d'ATP pour se contracter. Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, les muscles peuvent s'affaiblir, avoir des crampes et se fatiguer rapidement. Cela entraîne souvent des troubles de la fonction motrice et des limitations physiques chez les personnes touchées.

Symptômes des nerfs

  • Neuropathie périphérique (engourdissement, picotement et douleur dans les extrémités)
  • Dysfonctionnement autonome (problèmes de rythme cardiaque, de digestion et de tension artérielle)
  • Perte de réflexes
Les cellules nerveuses ont également besoin de beaucoup d'énergie et les maladies mitochondriales peuvent endommager le système nerveux périphérique, entraînant des douleurs, des faiblesses et des difficultés à se mouvoir.

Symptômes cardiaques

  • Cardiomyopathie (affaiblissement du muscle cardiaque)
  • Bloc cardiaque (rythme cardiaque anormal)
  • Insuffisance cardiaque
Le cœur étant l'un des organes les plus gourmands en énergie de l'organisme, la maladie mitochondriale entraîne souvent de graves problèmes cardiaques. La cardiomyopathie et l'insuffisance cardiaque sont fréquentes et peuvent mettre la vie en danger si elles ne sont pas correctement prises en charge.

Symptômes du foie et des reins

  • Insuffisance hépatique
  • Dysfonctionnement tubulaire rénal
  • Hypoglycémie
Le foie et les reins dépendent de mitochondries saines pour remplir leurs fonctions de détoxification et de régulation. Une maladie mitochondriale peut entraîner un dysfonctionnement des reins et une insuffisance hépatique, contribuant à de graves déséquilibres métaboliques tels que l'hypoglycémie.

Symptômes du pancréas

  • Diabète
  • Insuffisance pancréatique
Le dysfonctionnement mitochondrial dans le pancréas peut entraîner des problèmes de production d'insuline, provoquant le diabète et d'autres troubles métaboliques.

Symptômes des yeux et des oreilles

  • Perte de vision
  • Perte auditive
  • Strabisme (yeux croisés)
  • Rétinite pigmentaire (maladie oculaire dégénérative)
Les organes sensoriels sont également touchés, ce qui peut entraîner des troubles de la vision et de l'audition. L'atrophie optique (dégénérescence du nerf optique) est fréquente chez les patients atteints de cette maladie.

Comprendre la base génétique de la maladie mitochondriale

La maladie mitochondriale est avant tout une maladie génétique, transmise par les parents à leurs enfants. L’ADN mitochondrial est hérité uniquement de la mère, ce qui signifie que si une femme présente une mutation de son ADN mitochondrial, tous ses enfants en hériteront. Toutefois, la maladie mitochondriale peut également être causée par des mutations de l’ADN nucléaire, qui est hérité des deux parents.

Il existe plus de 250 gènes associés à la fonction mitochondriale, et des mutations dans n’importe lequel de ces gènes peuvent entraîner une maladie mitochondriale. Cette complexité génétique explique en partie pourquoi la maladie est si difficile à diagnostiquer et à traiter. Pour un examen plus approfondi de la génétique de la maladie mitochondriale, consultez notre page “mission” pour en savoir plus sur nos efforts de recherche.

Lorsque trois systèmes organiques ou plus sont touchés, cela pourrait être un indicateur critique de la maladie mitochondriale.

Types de maladies mitochondriales

Il existe différents types de maladies mitochondriales, chacune présentant une combinaison unique de symptômes. Parmi les plus courantes, citons

  • Syndrome de Leigh : Trouble neurologique grave qui affecte principalement les nourrissons et les enfants. Les symptômes comprennent la perte de motricité, des crises d’épilepsie et des problèmes respiratoires.

  • MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux) : Cette maladie se caractérise par des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, une faiblesse musculaire et des difficultés d’apprentissage.

  • Syndrome de Kearns-Sayre : Cette maladie entraîne une faiblesse progressive des muscles qui contrôlent les mouvements des yeux, ainsi que des problèmes cardiaques et une perte d’audition.

Chacune de ces maladies est causée par des mutations génétiques différentes et présente ses propres défis en matière de traitement et de diagnostic.

Diagnostic de maladie mitochondriale

En raison du large éventail de symptômes et du chevauchement avec d’autres pathologies, le diagnostic de la maladie mitochondriale peut s’avérer difficile. La plupart des diagnostics sont posés par des spécialistes tels que des neurologues, des généticiens ou des cardiologues.

Tests de diagnostic courants :

  • Analyses de sang et d’urine : Pour mesurer les niveaux d’acides aminés, de lactate, de pyruvate et d’autres substances indiquant un dysfonctionnement mitochondrial.
  • Test ADN : Les tests génétiques sont souvent utilisés pour identifier les mutations de l’ADN mitochondrial ou de l’ADN nucléaire.
  • Biopsie musculaire : Dans certains cas, une biopsie musculaire est effectuée pour étudier les mitochondries dans le tissu musculaire et évaluer leur fonction.

La maladie mitochondriale affectant plusieurs systèmes, le diagnostic nécessite généralement une évaluation complète par une équipe de spécialistes.

Traitements des maladies mitochondriales et dernières avancées en matière de recherche

Les maladies mitochondriales sont des troubles complexes résultant du dysfonctionnement des mitochondries, structures productrices d’énergie au sein des cellules. Ces maladies peuvent affecter plusieurs organes et présenter un large éventail de symptômes, ce qui rend leur traitement difficile.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun maladie mitochondriale, diverses stratégies de prise en charge et les recherches en cours offrent un espoir.diverses stratégies de prise en charge et les recherches en cours offrent de l’espoir.

Toutes les 30 minutes, un enfant naît dans le monde et développe une maladie mitochondriale avant l'âge de 10 ans.

Options de traitement actuelles :

  • Gestion des symptômes :

    • Médicaments : Prescrits pour soulager des symptômes spécifiques tels que les crises d’épilepsie, les douleurs musculaires ou les problèmes cardiaques.
    • Thérapies : Les thérapies physiques, professionnelles et orthophoniques peuvent améliorer la mobilité, le fonctionnement quotidien et les capacités de communication.

  • Soutien nutritionnel :

    • Modifications du régime alimentaire : Des régimes adaptés peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer les niveaux d’énergie.
    • Suppléments : La coenzyme Q10, la L-carnitine et certaines vitamines sont souvent recommandées pour soutenir la fonction mitochondriale.

  • Exercice :

    • Activité physique régulière : Des programmes d’exercices supervisés peuvent améliorer la force musculaire et l’endurance, ce qui est bénéfique pour la santé en général.

Dernières recherches et thérapies émergentes :

  • Thérapie génique :

    • Progrès : Les chercheurs explorent des techniques permettant de corriger les mutations génétiques à l’origine des maladies mitochondriales. Des essais cliniques sont en cours pour évaluer la sécurité et l’efficacité de ces approches. En savoir plus

  • Thérapie de remplacement des mitochondries (MRT) :

    • Vue d’ensemble : La TRM consiste à remplacer les mitochondries défectueuses par des mitochondries saines afin de prévenir la transmission des maladies mitochondriales. Cette technique en est encore au stade expérimental et soulève des questions éthiques.

  • Interventions pharmacologiques :

    • Sonlicromanol : Ce médicament expérimental vise à protéger les cellules du stress oxydatif en interagissant avec le système thiorédoxine/peroxiredoxine. Des essais cliniques sont en cours pour évaluer ses bénéfices potentiels pour les patients atteints de maladies mitochondriales. En savoir plus

  • Thérapies nutritionnelles :

    • Thérapie au pyruvate : Des études suggèrent que la supplémentation en pyruvate peut améliorer la production d’énergie chez les personnes souffrant d’un dysfonctionnement mitochondrial. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer son efficacité.

La prise en charge de la maladie mitochondriale peut s’avérer difficile, mais les recherches en cours et les thérapies émergentes permettent d’espérer de meilleurs traitements à l’avenir. Rester informé et travailler en étroite collaboration avec les professionnels de la santé peut aider les individus à gérer efficacement leurs soins.

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Foire aux questions sur la maladie mitochondriale

Les maladies mitochondriales désignent un groupe de troubles causés par le dysfonctionnement des mitochondries, les structures productrices d’énergie dans les cellules. Ces dysfonctionnements peuvent entraîner une production insuffisante d’énergie, affectant divers organes et systèmes de l’organisme.

Les maladies mitochondriales sont principalement causées par des mutations génétiques. Ces mutations peuvent se produire dans l’ADN mitochondrial (ADNmt) hérité de la mère ou dans l’ADN nucléaire (ADNn) hérité des deux parents. Des facteurs environnementaux peuvent également contribuer au dysfonctionnement mitochondrial.

Les symptômes varient considérablement mais comprennent souvent une faiblesse musculaire, des problèmes neurologiques (tels que des crises d’épilepsie ou des retards de développement), des problèmes cardiaques, des déficiences visuelles et auditives et des difficultés gastro-intestinales. La gravité et la combinaison des symptômes varient d’un individu à l’autre.

Le diagnostic implique une combinaison d’évaluations cliniques, de tests de laboratoire (y compris des analyses de sang et d’urine), de tests génétiques et parfois de biopsies musculaires. Des spécialistes tels que des neurologues et des généticiens supervisent généralement le processus de diagnostic.

À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement définitif de la maladie mitochondriale. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et peut inclure des médicaments, des compléments alimentaires, de la kinésithérapie et d’autres mesures de soutien. Les recherches en cours visent à développer des thérapies plus efficaces.

Les modèles d’hérédité varient. Les mutations de l’ADNmt sont transmises de la mère à l’enfant, car seuls les œufs fournissent des mitochondries à l’embryon. Les mutations de l’ADNn suivent le modèle de transmission mendélien et peuvent être transmises par l’un ou l’autre des parents.

Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie mitochondriale présentent un risque plus élevé. Toutefois, des mutations spontanées peuvent également conduire à la maladie, ce qui signifie qu’elle peut survenir sans antécédents familiaux connus.

Bien que les changements de mode de vie ne puissent pas guérir la maladie, le maintien d’un régime alimentaire équilibré, la pratique d’une activité physique appropriée et l’évitement des toxines environnementales peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

La recherche explore la thérapie génique, les techniques de remplacement des mitochondries et les nouveaux médicaments visant à améliorer la fonction mitochondriale. Des essais cliniques sont en cours pour évaluer la sécurité et l’efficacité de ces traitements potentiels.

Ressources

Ressources pour les familles touchées

La Fondation Liam s’engage à soutenir les familles touchées par une maladie mitochondriale en leur fournissant des ressources, un accès à des spécialistes et un soutien communautaire. Que vous soyez à la recherche d’un médecin, d’informations sur les traitements ou que vous ayez simplement besoin d’un soutien émotionnel, nous sommes là pour vous aider.

La Fondation Liam se consacre à la sensibilisation, au financement de la recherche et à la fourniture de ressources essentielles aux personnes touchées par la maladie mitochondriale. Ensemble, nous pouvons travailler à la recherche de meilleurs traitements et, un jour, d’un remède.

Pour plus d’informations, visitez notre site Ce que nous faisons et Impliquez-vous en faisant un don à notre cause et à la recherche d’un traitement pour la maladie mitochondriale.

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