Un essai clinique révolutionnaire mené par l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (RI-CUSM) a introduit un traitement prometteur pour les maladies mitochondriales liées au POLG. traitement des maladies mitochondriales liées au POLG -un groupe de maladies neurodégénératives rares et graves. Ces maladies, qui découlent de mutations du gène POLG, entraînent un déclin neurologique progressif, avec une survie médiane d’à peine cinq mois après l’apparition des symptômes.

L’essai ouvert de phase 2 a évalué la sécurité et l’efficacité d’une thérapie combinée utilisant la désoxycytidine et la désoxythymidine. Les résultats, publiés dans eClinicalMedicine, indiquent que cette approche thérapeutique est non seulement sûre, mais aussi potentiellement efficace pour atténuer la progression de la maladie. Les patients soumis à ce traitement ont présenté des résultats cliniques nettement meilleurs que ceux habituellement attendus, nombre d’entre eux ayant vu leur état se stabiliser ou s’améliorer.

Le Dr Kenneth Myers, neurologue pédiatrique à l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME), a été invité à participer à l’étude. Hôpital de Montréal pour enfants et chercheur à l’IR-CUSM, a souligné l’impact profond de ces résultats :

“Notre étude offre un nouvel espoir aux familles touchées dans le monde entier. Auparavant, le diagnostic d’une maladie liée au POLG équivalait à une condamnation à mort. Bien que ce traitement ne soit pas une cure, l’amélioration de l’état clinique de nos patients est encourageante”.

Cette recherche cruciale a été principalement financée par la Fondation Liam, une organisation à but non lucratif créée par la famille de Liam, un jeune patient chez qui une maladie liée au POLG a été diagnostiquée en 2019. La mission de la fondation est de soutenir la recherche et les essais cliniques visant à découvrir de nouveaux traitements pour les maladies mitochondriales et, à terme, à trouver un remède à ces maladies. Pour en savoir plus Nouvelles de la santé McGill.

Les maladies mitochondriales perturbent le fonctionnement des mitochondries, structures productrices d’énergie au sein des cellules, entraînant un dysfonctionnement généralisé des organes. Les troubles liés à la protéine POLG altèrent spécifiquement la réplication de l’ADN mitochondrial, provoquant une cascade de symptômes débilitants.

Le succès de cet essai marque une avancée significative dans la recherche de thérapies efficaces pour les maladies mitochondriales. Il souligne le rôle essentiel de la recherche innovante et des essais cliniques dans la transformation du pronostic pour les personnes atteintes de ces maladies difficiles.

Pour de plus amples informations, veuillez consulter l’article original sur Medical Xpress : Première thérapie efficace pour les maladies neurodégénératives mitochondriales rares et dévastatrices.