L’histoire de notre famille est faite de résilience, de détermination et d’un espoir inébranlable. Nous sommes les parents de deux magnifiques enfants, Antonia, 16 ans, et David, presque 4 ans, qui luttent courageusement contre une maladie génétique rare et difficile : la mutation mitochondriale SUCLG1. Ce voyage nous a mis à l’épreuve de manière inimaginable, mais il a aussi révélé notre force intérieure et la profondeur de notre amour pour nos enfants.

Antonia n’avait que 4 mois lorsque nous avons remarqué que quelque chose n’allait pas. On a diagnostiqué une paralysie cérébrale, mais malgré le diagnostic, personne n’a suggéré de tests génétiques à l’époque. Pendant des années, nous avons accepté cette explication, concentrant toute notre énergie sur les thérapies et les soins, ignorant la cause sous-jacente.

Puis David est né. Pendant les premiers mois, tout semblait aller bien, mais à 4 mois, des signes familiers ont commencé à apparaître – des signes que nous avions vus avec Antonia. Cette fois, nous avons cherché des réponses auprès de différents médecins, qui nous ont orientés vers des tests génétiques. C’est alors que nous avons enfin appris la vérité : nos deux enfants étaient porteurs de la mutation mitochondriale SUCLG1.

Le diagnostic a été à la fois un déchirement et un soulagement. Nous avons enfin compris à quoi nous étions confrontés, mais nous avons aussi réalisé à quel point cette maladie est complexe et rare. À partir de ce moment, notre mission est devenue claire : lutter pour l’avenir de nos enfants et leur donner toutes les chances de vivre la vie la plus épanouie possible.

Nous avons voyagé très loin à la recherche des meilleurs soins pour Antonia et David, visitant des hôpitaux en Roumanie, en Italie et même au Canada. Au Canada, grâce à l’incroyable soutien de la Fondation Liam, nous avons découvert un traitement expérimental à l’hôpital pour enfants de Montréal. Depuis huit mois, nos deux enfants suivent ce traitement et nous commençons à voir des améliorations, petites mais significatives, dans leur vie. Ces changements nous donnent de l’espoir et la force de continuer ce combat.

Chaque jour est un combat contre cette maladie implacable, mais c’est un combat que nous menons ensemble en tant que famille. Antonia et David nous inspirent par leur courage et leur détermination. Ils nous rappellent que même face à l’adversité, il y a toujours de la place pour la joie, l’amour et les petites victoires. En tant que parents, nous nous consacrons à leurs soins, en faisant tout ce qui est en notre pouvoir pour ralentir la progression de cette maladie et leur donner une meilleure qualité de vie.

Ce voyage a été loin d’être facile, mais il nous a aussi rapprochés et nous a mis en contact avec une communauté de personnes qui comprennent nos luttes. Malgré tout, nous gardons espoir – espoir de nouveaux traitements, d’une meilleure compréhension de cette maladie et d’un avenir où nos enfants pourront s’épanouir malgré les difficultés qu’ils rencontrent.

Antonia et David sont nos héros, et leur force alimente notre détermination. Ils nous enseignent chaque jour que l’amour et la persévérance permettent de surmonter les obstacles les plus redoutables.