Tucker est né en septembre 2021 après une grossesse et un accouchement en douceur. Il était parfait sur les courbes de croissance et nous étions ravis d’être parents pour la première fois.

Au cours de la première année de vie de Tucker, il a eu des problèmes d’alimentation et des problèmes musculaires qui ont été considérés comme des problèmes “normaux” de bébé et qui allaient disparaître ou être rattrapés. À l’âge de 17 mois, Tucker a continué à avoir des crises bizarres où il devenait bancal et où ses yeux se retournaient. En tant que parents débutants, nous avons simplement pensé qu’il était trop fatigué. Un jour que Tucker passait la journée avec sa Mimi, il a eu une autre de ces crises bizarres. Mais quand elle l’a vu arriver, elle a su exactement ce que c’était : une crise d’épilepsie.

Peu de temps après, on a diagnostiqué une épilepsie chez Tucker et des tests supplémentaires ont été effectués pour essayer de déterminer ce qui pouvait causer ses crises et son retard de développement. À l’âge de 20 mois, on a diagnostiqué une POLG chez Tucker et nous avons été absolument dévastés. Nous n’avions jamais entendu parler de la maladie mitochondriale auparavant, et plus nous lisions sur le sujet, plus nous réalisions à quel point ce diagnostic est dévastateur.

Après le diagnostic, nous avons consulté tous les spécialistes possibles pour connaître le meilleur traitement et les meilleurs soins pour sa maladie, mais malheureusement, il n’existait aucun traitement pour le POLG. Deux semaines avant son deuxième anniversaire, Tucker a eu un épisode d’état de mal épileptique – une crise de grand mal qui a duré presque 7 jours. Pendant cette période, Tucker a été intubé et on lui a administré tous les médicaments antiépileptiques auxquels nous avions accès dans l’espoir de faire cesser la crise.

Pour tenter de comprendre ce qui causait tant de ravages dans le corps de Tucker, une IRM a été réalisée et a montré qu’il avait subi un accident vasculaire cérébral au niveau du thalamus gauche. La neurologie nous a alors annoncé que Tucker ne pourrait pas bouger le côté droit de son corps lorsqu’il se réveillerait enfin. Après six jours passés à l’hôpital pour enfants Our Lady of the Lake à Baton Rouge, Tucker a été transporté par ambulance aérienne au Texas Children’s Hospital de Houston pour y recevoir des soins avancés.

Tucker a finalement cessé de convulser et a été transféré deux semaines plus tard à l’hôpital pour enfants de la Nouvelle-Orléans pour une rééducation en milieu hospitalier. Pendant notre séjour de 47 jours au CHNOLA, je suis tombé sur le Facebook d’un père dont l’enfant est atteint de POLG. Ce père, Kevin, avait déclaré la guerre au POLG et était déterminé à trouver un traitement pour cette maladie qui affecte également beaucoup son fils, Liam. Je lui ai envoyé un message pour lui demander conseil – pour savoir quelles thérapies et quels médicaments avaient aidé son fils.

Plus nous parlions, plus nous réalisions à quel point l’histoire de nos fils était similaire. Kevin a mentionné un médicament qui semblait prometteur et qu’il travaillait avec beaucoup de diligence avec un hôpital local pour enfants afin de créer un essai clinique spécifique pour les enfants POLG. Même si nous n’avions jamais rencontré Kevin, mon mari et moi savions que cet homme, son fils et cet essai clinique allaient changer notre vie. Dès que l’essai clinique a reçu l’autorisation de commencer à accueillir des patients, Tucker s’y est joint, devenant ainsi le premier enfant des États-Unis à participer à l’essai.

Avant cet épisode de crise et cet AVC, Tucker était un bambin heureux qui aimait jouer dehors, faire du tricyle et nager. Cet accident vasculaire cérébral l’a rendu incapable de lever la tête, de s’asseoir tout seul et de bouger son bras ou sa jambe droite. Pendant les six mois qui ont suivi son AVC, Tucker a passé la majeure partie de son temps au lit ou en thérapie, essayant d’apprendre à boire à la paille, à manger des aliments normaux ou à s’asseoir sans soutien. Tucker tombait constamment malade, souffrait d’infections respiratoires et avait souvent besoin d’oxygène et de soins hospitaliers.

Tucker a commencé à prendre le médicament à l’essai six mois après son accident vasculaire cérébral et nous avons constaté des changements positifs chez lui en l’espace de six semaines. Ses secousses myocloniques se sont complètement arrêtées et les étapes de sa thérapie ont été franchies plus fréquemment. Il était évident que Tucker devenait soudainement plus fort et qu’il ne contractait plus d’infections aussi fréquemment. Tucker prend ce médicament depuis maintenant deux ans et demi et nous pensons vraiment qu’il a changé la donne dans son plan de soins.

Nous devons beaucoup à Kevin, à Liam et à la Fondation Liam. De petits pas, mais toujours en avant !